Tunnused

Geeniga MYO7A seotud tunnused

myosin VIIA

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MYO7A 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal electroretinogram	Alati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alati
Rod-cone dystrophy	Alati
Visual loss	Alati
Blind spot	Väga sageli (80–99%)
Difficulties with night vision	Väga sageli (80–99%)
Light eye color	Väga sageli (80–99%)
Close sighted	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Decreased clarity of vision	Sageli (30–79%)
Limited peripheral vision	Sageli (30–79%)
Loss of peripheral vision	Sageli (30–79%)
Abnormal color vision	Mõnikord (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Mõnikord (5–29%)
Undetectable electroretinogram	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Alati
Abnormal cochlea morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the inner ear	Väga sageli (80–99%)
Abnormal vestibular function	Sageli (30–79%)
Absent vestibular function	Pole registreeritud
Bilateral sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud
Dizziness	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of balance	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MYO7A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test