Ominaisuudet

Geeniin MYO7A yhdistetyt ominaisuudet

myosin VIIA

Human Phenotype Ontology yhdistää MYO7A-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal electroretinogram	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Rod-cone dystrophy	Aina
Visual loss	Aina
Blind spot	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Light eye color	Hyvin usein (80–99%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Limited peripheral vision	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Joskus (5–29%)
Undetectable electroretinogram	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina
Abnormal cochlea morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the inner ear	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vestibular function	Usein (30–79%)
Absent vestibular function	Ei kirjattu
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu
Dizziness	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of balance	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MYO7A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test