Características

Características associadas a MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

A Human Phenotype Ontology associa 57 características a MOGS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
High palate	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Prominent back of the head	Sempre
Receding chin	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Demyelinating peripheral neuropathy	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
Epilepsy	Sempre
Absent brainstem auditory responses	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Não registado
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Thoracic scoliosis	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Bone fracture	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Não registado
Recurrent fractures	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Generalized edema	Sempre
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	Sempre
Excess fluid in lungs	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating antibody level	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped female external genitalia	Sempre
Underdevelopment of external reproductive organs	Frequente (30–79%)
Hydrocele testis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Fair hair	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)
Slow breathing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hand clenching	Sempre
Overlapping fingers	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of visual evoked potentials	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MOGS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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