İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MOGS ile ilişkili özellikler

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

Human Phenotype Ontology, MOGS ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High palateHer zaman
Long eyelashesHer zaman
Prominent back of the headHer zaman
Receding chinHer zaman
Short opening between the eyelidsHer zaman
Wide noseHer zaman
Abnormal facial shapeSık (%30–79)
Narrow opening between the eyelidsKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Demyelinating peripheral neuropathyHer zaman
EEG with burst suppressionHer zaman
EpilepsyHer zaman
Absent brainstem auditory responsesBazen (%5–29)
DystoniaBazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumBazen (%5–29)
Degeneration of cerebrumKaydedilmedi
Global developmental delayKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Thoracic scoliosisHer zaman
Decreased muscle tone in infantSık (%30–79)
Bone fractureBazen (%5–29)
Low muscle toneKaydedilmedi
Recurrent fracturesKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationHer zaman
Generalized edemaHer zaman
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activityHer zaman
Excess fluid in lungsBazen (%5–29)
Fluid retentionBazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating IgA concentrationHer zaman
Decreased circulating antibody levelSık (%30–79)
Decreased circulating IgM concentrationSık (%30–79)
Decreased circulating IgG concentrationBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartBazen (%5–29)
Enlarged heartBazen (%5–29)
Enlarged liver and spleenBazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophyBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverHer zaman
Chronic constipationBazen (%5–29)
Nasogastric tube feedingBazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancyKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped female external genitaliaHer zaman
Underdevelopment of external reproductive organsSık (%30–79)
Hydrocele testisBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive hairinessSık (%30–79)
Fair hairBazen (%5–29)
Hair lossBazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ApneaBazen (%5–29)
Breathing difficultiesBazen (%5–29)
Slow breathingBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hand clenchingHer zaman
Overlapping fingersHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inappropriate antidiuretic hormone secretionBazen (%5–29)
Underactive thyroidBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of visual evoked potentialsBazen (%5–29)
Optic atrophyBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low platelet countBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MOGS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al