Caractéristiques

Caractéristiques liées à MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

La Human Phenotype Ontology associe 57 caractéristiques à MOGS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MOGS

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
High palate	Toujours
Long eyelashes	Toujours
Prominent back of the head	Toujours
Receding chin	Toujours
Short opening between the eyelids	Toujours
Wide nose	Toujours
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Demyelinating peripheral neuropathy	Toujours
EEG with burst suppression	Toujours
Epilepsy	Toujours
Absent brainstem auditory responses	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Thoracic scoliosis	Toujours
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Bone fracture	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Non signalé
Recurrent fractures	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Generalized edema	Toujours
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	Toujours
Excess fluid in lungs	Parfois (5–29 %)
Fluid retention	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgA concentration	Toujours
Decreased circulating antibody level	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped female external genitalia	Toujours
Underdevelopment of external reproductive organs	Souvent (30–79 %)
Hydrocele testis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Fair hair	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)
Slow breathing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hand clenching	Toujours
Overlapping fingers	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of visual evoked potentials	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MOGS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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