Rasgos

Rasgos asociados a MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

El Human Phenotype Ontology asocia 57 rasgos a MOGS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High palate	Siempre
Long eyelashes	Siempre
Prominent back of the head	Siempre
Receding chin	Siempre
Short opening between the eyelids	Siempre
Wide nose	Siempre
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Demyelinating peripheral neuropathy	Siempre
EEG with burst suppression	Siempre
Epilepsy	Siempre
Absent brainstem auditory responses	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	No registrado
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Thoracic scoliosis	Siempre
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Bone fracture	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	No registrado
Recurrent fractures	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Siempre
Generalized edema	Siempre
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	Siempre
Excess fluid in lungs	A veces (5–29 %)
Fluid retention	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgA concentration	Siempre
Decreased circulating antibody level	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Enlarged heart	A veces (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre
Chronic constipation	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped female external genitalia	Siempre
Underdevelopment of external reproductive organs	Frecuente (30–79 %)
Hydrocele testis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness	Frecuente (30–79 %)
Fair hair	A veces (5–29 %)
Hair loss	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	A veces (5–29 %)
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)
Slow breathing	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hand clenching	Siempre
Overlapping fingers	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of visual evoked potentials	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MOGS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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