Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MOGS
mannosyl-oligosaccharide glucosidase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 57 χαρακτηριστικά με το MOGS, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High palate | Πάντα |
| Long eyelashes | Πάντα |
| Prominent back of the head | Πάντα |
| Receding chin | Πάντα |
| Short opening between the eyelids | Πάντα |
| Wide nose | Πάντα |
| Abnormal facial shape | Συχνά (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Demyelinating peripheral neuropathy | Πάντα |
| EEG with burst suppression | Πάντα |
| Epilepsy | Πάντα |
| Absent brainstem auditory responses | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dystonia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Thoracic scoliosis | Πάντα |
| Decreased muscle tone in infant | Συχνά (30–79%) |
| Bone fracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent fractures | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Πάντα |
| Generalized edema | Πάντα |
| Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity | Πάντα |
| Excess fluid in lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid retention | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Πάντα |
| Decreased circulating antibody level | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating IgG concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Left ventricular hypertrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Πάντα |
| Chronic constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped female external genitalia | Πάντα |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Συχνά (30–79%) |
| Hydrocele testis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness | Συχνά (30–79%) |
| Fair hair | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hair loss | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breathing difficulties | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slow breathing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hand clenching | Πάντα |
| Overlapping fingers | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inappropriate antidiuretic hormone secretion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of visual evoked potentials | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low platelet count | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MOGS και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες