Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

Human Phenotype Ontology knytter 57 kjennetegn til MOGS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High palate	Alltid
Long eyelashes	Alltid
Prominent back of the head	Alltid
Receding chin	Alltid
Short opening between the eyelids	Alltid
Wide nose	Alltid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Demyelinating peripheral neuropathy	Alltid
EEG with burst suppression	Alltid
Epilepsy	Alltid
Absent brainstem auditory responses	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Thoracic scoliosis	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Bone fracture	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registrert
Recurrent fractures	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Generalized edema	Alltid
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	Alltid
Excess fluid in lungs	Noen ganger (5–29 %)
Fluid retention	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating IgA concentration	Alltid
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged heart	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Noen ganger (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Chronic constipation	Noen ganger (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped female external genitalia	Alltid
Underdevelopment of external reproductive organs	Ofte (30–79 %)
Hydrocele testis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Fair hair	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Slow breathing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hand clenching	Alltid
Overlapping fingers	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of visual evoked potentials	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MOGS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test