Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

Human Phenotype Ontology asociază 57 trăsături cu MOGS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
High palateÎntotdeauna
Long eyelashesÎntotdeauna
Prominent back of the headÎntotdeauna
Receding chinÎntotdeauna
Short opening between the eyelidsÎntotdeauna
Wide noseÎntotdeauna
Abnormal facial shapeDes (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Demyelinating peripheral neuropathyÎntotdeauna
EEG with burst suppressionÎntotdeauna
EpilepsyÎntotdeauna
Absent brainstem auditory responsesUneori (5–29%)
DystoniaUneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUneori (5–29%)
Degeneration of cerebrumNeînregistrat
Global developmental delayNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Generalized decreased muscle toneÎntotdeauna
Thoracic scoliosisÎntotdeauna
Decreased muscle tone in infantDes (30–79%)
Bone fractureUneori (5–29%)
Low muscle toneNeînregistrat
Recurrent fracturesNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationÎntotdeauna
Generalized edemaÎntotdeauna
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activityÎntotdeauna
Excess fluid in lungsUneori (5–29%)
Fluid retentionUneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased circulating IgA concentrationÎntotdeauna
Decreased circulating antibody levelDes (30–79%)
Decreased circulating IgM concentrationDes (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Enlarged heartUneori (5–29%)
Enlarged liver and spleenUneori (5–29%)
Left ventricular hypertrophyUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liverÎntotdeauna
Chronic constipationUneori (5–29%)
Nasogastric tube feedingUneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Underdeveloped female external genitaliaÎntotdeauna
Underdevelopment of external reproductive organsDes (30–79%)
Hydrocele testisUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Excessive hairinessDes (30–79%)
Fair hairUneori (5–29%)
Hair lossUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
ApneaUneori (5–29%)
Breathing difficultiesUneori (5–29%)
Slow breathingUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hand clenchingÎntotdeauna
Overlapping fingersÎntotdeauna

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Inappropriate antidiuretic hormone secretionUneori (5–29%)
Underactive thyroidUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of visual evoked potentialsUneori (5–29%)
Optic atrophyUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low platelet countUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
High levels of amniotic fluidUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairmentUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MOGS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu