Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

Human Phenotype Ontology kopplar 57 egenskaper till MOGS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
High palateAlltid
Long eyelashesAlltid
Prominent back of the headAlltid
Receding chinAlltid
Short opening between the eyelidsAlltid
Wide noseAlltid
Abnormal facial shapeOfta (30–79 %)
Narrow opening between the eyelidsInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Demyelinating peripheral neuropathyAlltid
EEG with burst suppressionAlltid
EpilepsyAlltid
Absent brainstem auditory responsesIbland (5–29 %)
DystoniaIbland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumIbland (5–29 %)
Degeneration of cerebrumInte registrerat
Global developmental delayInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle toneAlltid
Thoracic scoliosisAlltid
Decreased muscle tone in infantOfta (30–79 %)
Bone fractureIbland (5–29 %)
Low muscle toneInte registrerat
Recurrent fracturesInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAlltid
Generalized edemaAlltid
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activityAlltid
Excess fluid in lungsIbland (5–29 %)
Fluid retentionIbland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased circulating IgA concentrationAlltid
Decreased circulating antibody levelOfta (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentrationOfta (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentrationIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartIbland (5–29 %)
Enlarged heartIbland (5–29 %)
Enlarged liver and spleenIbland (5–29 %)
Left ventricular hypertrophyIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged liverAlltid
Chronic constipationIbland (5–29 %)
Nasogastric tube feedingIbland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancyInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Underdeveloped female external genitaliaAlltid
Underdevelopment of external reproductive organsOfta (30–79 %)
Hydrocele testisIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Excessive hairinessOfta (30–79 %)
Fair hairIbland (5–29 %)
Hair lossIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
ApneaIbland (5–29 %)
Breathing difficultiesIbland (5–29 %)
Slow breathingIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Hand clenchingAlltid
Overlapping fingersAlltid

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Inappropriate antidiuretic hormone secretionIbland (5–29 %)
Underactive thyroidIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of visual evoked potentialsIbland (5–29 %)
Optic atrophyIbland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Low platelet countIbland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluidIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MOGS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test