Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

De Human Phenotype Ontology koppelt 57 kenmerken aan MOGS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High palateAltijd
Long eyelashesAltijd
Prominent back of the headAltijd
Receding chinAltijd
Short opening between the eyelidsAltijd
Wide noseAltijd
Abnormal facial shapeVaak (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Demyelinating peripheral neuropathyAltijd
EEG with burst suppressionAltijd
EpilepsyAltijd
Absent brainstem auditory responsesSoms (5–29%)
DystoniaSoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)
Degeneration of cerebrumNiet vastgelegd
Global developmental delayNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneAltijd
Thoracic scoliosisAltijd
Decreased muscle tone in infantVaak (30–79%)
Bone fractureSoms (5–29%)
Low muscle toneNiet vastgelegd
Recurrent fracturesNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAltijd
Generalized edemaAltijd
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activityAltijd
Excess fluid in lungsSoms (5–29%)
Fluid retentionSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating IgA concentrationAltijd
Decreased circulating antibody levelVaak (30–79%)
Decreased circulating IgM concentrationVaak (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Enlarged heartSoms (5–29%)
Enlarged liver and spleenSoms (5–29%)
Left ventricular hypertrophySoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverAltijd
Chronic constipationSoms (5–29%)
Nasogastric tube feedingSoms (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underdeveloped female external genitaliaAltijd
Underdevelopment of external reproductive organsVaak (30–79%)
Hydrocele testisSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Excessive hairinessVaak (30–79%)
Fair hairSoms (5–29%)
Hair lossSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ApneaSoms (5–29%)
Breathing difficultiesSoms (5–29%)
Slow breathingSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hand clenchingAltijd
Overlapping fingersAltijd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inappropriate antidiuretic hormone secretionSoms (5–29%)
Underactive thyroidSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of visual evoked potentialsSoms (5–29%)
Optic atrophySoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low platelet countSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MOGS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen