특성

MOGS 연관 특성

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

인간 표현형 온톨로지가 MOGS에 연결하는 특성은 57개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
High palate	항상
Long eyelashes	항상
Prominent back of the head	항상
Receding chin	항상
Short opening between the eyelids	항상
Wide nose	항상
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Demyelinating peripheral neuropathy	항상
EEG with burst suppression	항상
Epilepsy	항상
Absent brainstem auditory responses	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	항상
Thoracic scoliosis	항상
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Bone fracture	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	기록되지 않음
Recurrent fractures	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	항상
Generalized edema	항상
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	항상
Excess fluid in lungs	가끔 (5–29%)
Fluid retention	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating IgA concentration	항상
Decreased circulating antibody level	자주 (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	자주 (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Enlarged heart	가끔 (5–29%)
Enlarged liver and spleen	가끔 (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Chronic constipation	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped female external genitalia	항상
Underdevelopment of external reproductive organs	자주 (30–79%)
Hydrocele testis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hand clenching	항상
Overlapping fingers	항상

특성	나타나는 빈도
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of visual evoked potentials	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low platelet count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MOGS에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공