Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MOGS susiję požymiai

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su MOGS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High palateVisada
Long eyelashesVisada
Prominent back of the headVisada
Receding chinVisada
Short opening between the eyelidsVisada
Wide noseVisada
Abnormal facial shapeDažnai (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Demyelinating peripheral neuropathyVisada
EEG with burst suppressionVisada
EpilepsyVisada
Absent brainstem auditory responsesKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumNeužfiksuota
Global developmental delayNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Thoracic scoliosisVisada
Decreased muscle tone in infantDažnai (30–79%)
Bone fractureKartais (5–29%)
Low muscle toneNeužfiksuota
Recurrent fracturesNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationVisada
Generalized edemaVisada
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activityVisada
Excess fluid in lungsKartais (5–29%)
Fluid retentionKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgA concentrationVisada
Decreased circulating antibody levelDažnai (30–79%)
Decreased circulating IgM concentrationDažnai (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Enlarged heartKartais (5–29%)
Enlarged liver and spleenKartais (5–29%)
Left ventricular hypertrophyKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged liverVisada
Chronic constipationKartais (5–29%)
Nasogastric tube feedingKartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped female external genitaliaVisada
Underdevelopment of external reproductive organsDažnai (30–79%)
Hydrocele testisKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive hairinessDažnai (30–79%)
Fair hairKartais (5–29%)
Hair lossKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaKartais (5–29%)
Breathing difficultiesKartais (5–29%)
Slow breathingKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hand clenchingVisada
Overlapping fingersVisada

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inappropriate antidiuretic hormone secretionKartais (5–29%)
Underactive thyroidKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of visual evoked potentialsKartais (5–29%)
Optic atrophyKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low platelet countKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MOGS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test