Tratti

Tratti collegati a MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

La Human Phenotype Ontology collega 57 tratti a MOGS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High palate	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Prominent back of the head	Sempre
Receding chin	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Demyelinating peripheral neuropathy	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
Epilepsy	Sempre
Absent brainstem auditory responses	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Thoracic scoliosis	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Bone fracture	A volte (5–29%)
Low muscle tone	Non registrato
Recurrent fractures	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Generalized edema	Sempre
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	Sempre
Excess fluid in lungs	A volte (5–29%)
Fluid retention	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating antibody level	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Chronic constipation	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped female external genitalia	Sempre
Underdevelopment of external reproductive organs	Spesso (30–79%)
Hydrocele testis	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Fair hair	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Breathing difficulties	A volte (5–29%)
Slow breathing	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hand clenching	Sempre
Overlapping fingers	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of visual evoked potentials	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MOGS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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