Merkmale

Mit MOGS verknüpfte Merkmale

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 57 Merkmale mit MOGS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High palate	Immer
Long eyelashes	Immer
Prominent back of the head	Immer
Receding chin	Immer
Short opening between the eyelids	Immer
Wide nose	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Demyelinating peripheral neuropathy	Immer
EEG with burst suppression	Immer
Epilepsy	Immer
Absent brainstem auditory responses	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Thoracic scoliosis	Immer
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Bone fracture	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Nicht erfasst
Recurrent fractures	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Generalized edema	Immer
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	Immer
Excess fluid in lungs	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating antibody level	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped female external genitalia	Immer
Underdevelopment of external reproductive organs	Häufig (30–79 %)
Hydrocele testis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Fair hair	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Slow breathing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hand clenching	Immer
Overlapping fingers	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of visual evoked potentials	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MOGS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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