Rysy

Rysy spojené s MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

Human Phenotype Ontology spojuje s MOGS 57 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High palate	Vždy
Long eyelashes	Vždy
Prominent back of the head	Vždy
Receding chin	Vždy
Short opening between the eyelids	Vždy
Wide nose	Vždy
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Demyelinating peripheral neuropathy	Vždy
EEG with burst suppression	Vždy
Epilepsy	Vždy
Absent brainstem auditory responses	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Thoracic scoliosis	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Bone fracture	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Recurrent fractures	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Generalized edema	Vždy
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	Vždy
Excess fluid in lungs	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgA concentration	Vždy
Decreased circulating antibody level	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped female external genitalia	Vždy
Underdevelopment of external reproductive organs	Často (30–79 %)
Hydrocele testis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Často (30–79 %)
Fair hair	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Slow breathing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hand clenching	Vždy
Overlapping fingers	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of visual evoked potentials	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MOGS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test