Traits

Traits linked to MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

The Human Phenotype Ontology links 57 traits to MOGS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
High palate	Aina
Long eyelashes	Aina
Prominent back of the head	Aina
Receding chin	Aina
Short opening between the eyelids	Aina
Wide nose	Aina
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Demyelinating peripheral neuropathy	Aina
EEG with burst suppression	Aina
Epilepsy	Aina
Absent brainstem auditory responses	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Thoracic scoliosis	Aina
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Bone fracture	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Ei kirjattu
Recurrent fractures	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Generalized edema	Aina
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	Aina
Excess fluid in lungs	Joskus (5–29%)
Fluid retention	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgA concentration	Aina
Decreased circulating antibody level	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Chronic constipation	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped female external genitalia	Aina
Underdevelopment of external reproductive organs	Usein (30–79%)
Hydrocele testis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Usein (30–79%)
Fair hair	Joskus (5–29%)
Hair loss	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)
Slow breathing	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Hand clenching	Aina
Overlapping fingers	Aina

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of visual evoked potentials	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MOGS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test