Cechy

Cechy powiązane z MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

Human Phenotype Ontology łączy z MOGS 57 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High palate	Zawsze
Long eyelashes	Zawsze
Prominent back of the head	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Short opening between the eyelids	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Demyelinating peripheral neuropathy	Zawsze
EEG with burst suppression	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Absent brainstem auditory responses	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Thoracic scoliosis	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Bone fracture	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Nie odnotowano
Recurrent fractures	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Zawsze
Generalized edema	Zawsze
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	Zawsze
Excess fluid in lungs	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgA concentration	Zawsze
Decreased circulating antibody level	Często (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating IgG concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Chronic constipation	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped female external genitalia	Zawsze
Underdevelopment of external reproductive organs	Często (30–79%)
Hydrocele testis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Często (30–79%)
Fair hair	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)
Slow breathing	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hand clenching	Zawsze
Overlapping fingers	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of visual evoked potentials	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MOGS i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test