Egenskaber

Egenskaber knyttet til MOGS

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

Human Phenotype Ontology knytter 57 egenskaber til MOGS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Altid
Long eyelashes	Altid
Prominent back of the head	Altid
Receding chin	Altid
Short opening between the eyelids	Altid
Wide nose	Altid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Demyelinating peripheral neuropathy	Altid
EEG with burst suppression	Altid
Epilepsy	Altid
Absent brainstem auditory responses	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Thoracic scoliosis	Altid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Bone fracture	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registreret
Recurrent fractures	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
Generalized edema	Altid
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activity	Altid
Excess fluid in lungs	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgA concentration	Altid
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgG concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped female external genitalia	Altid
Underdevelopment of external reproductive organs	Ofte (30–79 %)
Hydrocele testis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Fair hair	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Slow breathing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hand clenching	Altid
Overlapping fingers	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inappropriate antidiuretic hormone secretion	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of visual evoked potentials	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MOGS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test