Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) MOGS génhez kapcsolódó jellemzők

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

A Human Phenotype Ontology 57 jellemzőt kapcsol a(z) MOGS génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High palateMindig
Long eyelashesMindig
Prominent back of the headMindig
Receding chinMindig
Short opening between the eyelidsMindig
Wide noseMindig
Abnormal facial shapeGyakran (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Demyelinating peripheral neuropathyMindig
EEG with burst suppressionMindig
EpilepsyMindig
Absent brainstem auditory responsesNéha (5–29%)
DystoniaNéha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNéha (5–29%)
Degeneration of cerebrumNincs rögzítve
Global developmental delayNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle toneMindig
Thoracic scoliosisMindig
Decreased muscle tone in infantGyakran (30–79%)
Bone fractureNéha (5–29%)
Low muscle toneNincs rögzítve
Recurrent fracturesNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationMindig
Generalized edemaMindig
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activityMindig
Excess fluid in lungsNéha (5–29%)
Fluid retentionNéha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased circulating IgA concentrationMindig
Decreased circulating antibody levelGyakran (30–79%)
Decreased circulating IgM concentrationGyakran (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNéha (5–29%)
Enlarged heartNéha (5–29%)
Enlarged liver and spleenNéha (5–29%)
Left ventricular hypertrophyNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged liverMindig
Chronic constipationNéha (5–29%)
Nasogastric tube feedingNéha (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Underdeveloped female external genitaliaMindig
Underdevelopment of external reproductive organsGyakran (30–79%)
Hydrocele testisNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Excessive hairinessGyakran (30–79%)
Fair hairNéha (5–29%)
Hair lossNéha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ApneaNéha (5–29%)
Breathing difficultiesNéha (5–29%)
Slow breathingNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hand clenchingMindig
Overlapping fingersMindig

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Inappropriate antidiuretic hormone secretionNéha (5–29%)
Underactive thyroidNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of visual evoked potentialsNéha (5–29%)
Optic atrophyNéha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low platelet countNéha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluidNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MOGS génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet