Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MOGS seotud tunnused

mannosyl-oligosaccharide glucosidase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MOGS 57 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High palateAlati
Long eyelashesAlati
Prominent back of the headAlati
Receding chinAlati
Short opening between the eyelidsAlati
Wide noseAlati
Abnormal facial shapeSageli (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Demyelinating peripheral neuropathyAlati
EEG with burst suppressionAlati
EpilepsyAlati
Absent brainstem auditory responsesMõnikord (5–29%)
DystoniaMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrumPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati
Thoracic scoliosisAlati
Decreased muscle tone in infantSageli (30–79%)
Bone fractureMõnikord (5–29%)
Low muscle tonePole registreeritud
Recurrent fracturesPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAlati
Generalized edemaAlati
Reduced tissue mannosyl-oligosaccharide glucosidase activityAlati
Excess fluid in lungsMõnikord (5–29%)
Fluid retentionMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgA concentrationAlati
Decreased circulating antibody levelSageli (30–79%)
Decreased circulating IgM concentrationSageli (30–79%)
Decreased circulating IgG concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Enlarged heartMõnikord (5–29%)
Enlarged liver and spleenMõnikord (5–29%)
Left ventricular hypertrophyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverAlati
Chronic constipationMõnikord (5–29%)
Nasogastric tube feedingMõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped female external genitaliaAlati
Underdevelopment of external reproductive organsSageli (30–79%)
Hydrocele testisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hairinessSageli (30–79%)
Fair hairMõnikord (5–29%)
Hair lossMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ApneaMõnikord (5–29%)
Breathing difficultiesMõnikord (5–29%)
Slow breathingMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hand clenchingAlati
Overlapping fingersAlati

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inappropriate antidiuretic hormone secretionMõnikord (5–29%)
Underactive thyroidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of visual evoked potentialsMõnikord (5–29%)
Optic atrophyMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low platelet countMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MOGS seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test