Características

Características associadas a MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a MAP3K1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Gonadal dysgenesis	Sempre
Abnormal internal genitalia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal labia morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal sex determination	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Muito frequente (80–99%)
Absent sperm in semen	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in females	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Muito frequente (80–99%)
Dysplastic testis	Muito frequente (80–99%)
Enlarged clitoris	Muito frequente (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Muito frequente (80–99%)
Hypospadias	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Muito frequente (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Muito frequente (80–99%)
Polycystic ovaries	Muito frequente (80–99%)
Primary amenorrhea	Muito frequente (80–99%)
Short penis	Muito frequente (80–99%)
Streak ovary	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped vagina	Muito frequente (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Muito frequente (80–99%)
Vanishing testis	Muito frequente (80–99%)
Gonadoblastoma	Frequente (30–79%)
Sex reversal	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Dysgerminoma	Por vezes (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Por vezes (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Por vezes (5–29%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)
Chordee	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum estradiol	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Muito frequente (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Por vezes (5–29%)
Adrenal insufficiency	Por vezes (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Limited armpit hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse pubic hair	Muito frequente (80–99%)
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MAP3K1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test