Merkmale

Mit MAP3K1 verknüpfte Merkmale

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit MAP3K1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gonadal dysgenesis	Immer
Abnormal internal genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal sex determination	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Absent sperm in semen	Sehr häufig (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility in females	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Dysplastic testis	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged clitoris	Sehr häufig (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Sehr häufig (80–99 %)
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Sehr häufig (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Sehr häufig (80–99 %)
Polycystic ovaries	Sehr häufig (80–99 %)
Primary amenorrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Streak ovary	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Sehr häufig (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Sehr häufig (80–99 %)
Vanishing testis	Sehr häufig (80–99 %)
Gonadoblastoma	Häufig (30–79 %)
Sex reversal	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Dysgerminoma	Manchmal (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Manchmal (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Manchmal (5–29 %)
Nephroblastoma	Selten (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Selten (1–4 %)
Chordee	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased serum estradiol	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Manchmal (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Manchmal (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited armpit hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse pubic hair	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAP3K1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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