Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 51 kjennetegn til MAP3K1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gonadal dysgenesis	Alltid
Abnormal internal genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal sex determination	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Svært ofte (80–99 %)
Absent sperm in semen	Svært ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Decreased fertility in females	Svært ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Svært ofte (80–99 %)
Dysplastic testis	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Svært ofte (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Svært ofte (80–99 %)
Hypospadias	Svært ofte (80–99 %)
Male infertility	Svært ofte (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Svært ofte (80–99 %)
Polycystic ovaries	Svært ofte (80–99 %)
Primary amenorrhea	Svært ofte (80–99 %)
Short penis	Svært ofte (80–99 %)
Streak ovary	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Svært ofte (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Svært ofte (80–99 %)
Vanishing testis	Svært ofte (80–99 %)
Gonadoblastoma	Ofte (30–79 %)
Sex reversal	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Dysgerminoma	Noen ganger (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Nephroblastoma	Sjelden (1–4%)
Nephrotic syndrome	Sjelden (1–4%)
Chordee	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased serum estradiol	Svært ofte (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Svært ofte (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Svært ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Noen ganger (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Noen ganger (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limited armpit hair	Svært ofte (80–99 %)
Sparse pubic hair	Svært ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged male breast	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MAP3K1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test