Caractéristiques

Caractéristiques liées à MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

La Human Phenotype Ontology associe 51 caractéristiques à MAP3K1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gonadal dysgenesis	Toujours
Abnormal internal genitalia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal sex determination	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Très souvent (80–99 %)
Absent sperm in semen	Très souvent (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility in females	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Dysplastic testis	Très souvent (80–99 %)
Enlarged clitoris	Très souvent (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Très souvent (80–99 %)
Hypospadias	Très souvent (80–99 %)
Male infertility	Très souvent (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Très souvent (80–99 %)
Polycystic ovaries	Très souvent (80–99 %)
Primary amenorrhea	Très souvent (80–99 %)
Short penis	Très souvent (80–99 %)
Streak ovary	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Très souvent (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Très souvent (80–99 %)
Vanishing testis	Très souvent (80–99 %)
Gonadoblastoma	Souvent (30–79 %)
Sex reversal	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Dysgerminoma	Parfois (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Parfois (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Parfois (5–29 %)
Nephroblastoma	Rarement (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Rarement (1–4 %)
Chordee	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum estradiol	Très souvent (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Très souvent (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Parfois (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Parfois (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limited armpit hair	Très souvent (80–99 %)
Sparse pubic hair	Très souvent (80–99 %)
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAP3K1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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