특성

MAP3K1 연관 특성

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

인간 표현형 온톨로지가 MAP3K1에 연결하는 특성은 51개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Gonadal dysgenesis	항상
Abnormal internal genitalia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal labia morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal sex determination	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vagina morphology	매우 자주 (80–99%)
Absent sperm in semen	매우 자주 (80–99%)
Ambiguous external genitalia	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility in females	매우 자주 (80–99%)
Decreased testicular size	매우 자주 (80–99%)
Dysplastic testis	매우 자주 (80–99%)
Enlarged clitoris	매우 자주 (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	매우 자주 (80–99%)
Hypospadias	매우 자주 (80–99%)
Male infertility	매우 자주 (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	매우 자주 (80–99%)
Polycystic ovaries	매우 자주 (80–99%)
Primary amenorrhea	매우 자주 (80–99%)
Short penis	매우 자주 (80–99%)
Streak ovary	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped penis	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped vagina	매우 자주 (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	매우 자주 (80–99%)
Vanishing testis	매우 자주 (80–99%)
Gonadoblastoma	자주 (30–79%)
Sex reversal	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Dysgerminoma	가끔 (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	가끔 (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	가끔 (5–29%)
Nephroblastoma	드물게 (1–4%)
Nephrotic syndrome	드물게 (1–4%)
Chordee	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased serum estradiol	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum testosterone level	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	매우 자주 (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	가끔 (5–29%)
Adrenal insufficiency	가끔 (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MAP3K1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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