Trăsături

Trăsături asociate cu MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu MAP3K1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gonadal dysgenesis	Întotdeauna
Abnormal internal genitalia	Foarte des (80–99%)
Abnormal labia morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal sex determination	Foarte des (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Foarte des (80–99%)
Absent sperm in semen	Foarte des (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Foarte des (80–99%)
Decreased fertility in females	Foarte des (80–99%)
Decreased testicular size	Foarte des (80–99%)
Dysplastic testis	Foarte des (80–99%)
Enlarged clitoris	Foarte des (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Foarte des (80–99%)
Hypospadias	Foarte des (80–99%)
Male infertility	Foarte des (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Foarte des (80–99%)
Polycystic ovaries	Foarte des (80–99%)
Primary amenorrhea	Foarte des (80–99%)
Short penis	Foarte des (80–99%)
Streak ovary	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped penis	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped vagina	Foarte des (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Foarte des (80–99%)
Vanishing testis	Foarte des (80–99%)
Gonadoblastoma	Des (30–79%)
Sex reversal	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Dysgerminoma	Uneori (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Uneori (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Uneori (5–29%)
Nephroblastoma	Rar (1–4%)
Nephrotic syndrome	Rar (1–4%)
Chordee	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased serum estradiol	Foarte des (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Foarte des (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Foarte des (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Foarte des (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Foarte des (80–99%)
Delayed puberty	Des (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Uneori (5–29%)
Adrenal insufficiency	Uneori (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limited armpit hair	Foarte des (80–99%)
Sparse pubic hair	Foarte des (80–99%)
Excessive hairiness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Osteoporosis	Foarte des (80–99%)
Delayed bone maturation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MAP3K1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu