Egenskaber

Egenskaber knyttet til MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til MAP3K1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gonadal dysgenesis	Altid
Abnormal internal genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal sex determination	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Meget ofte (80–99 %)
Absent sperm in semen	Meget ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility in females	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Meget ofte (80–99 %)
Dysplastic testis	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Meget ofte (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Meget ofte (80–99 %)
Hypospadias	Meget ofte (80–99 %)
Male infertility	Meget ofte (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Meget ofte (80–99 %)
Polycystic ovaries	Meget ofte (80–99 %)
Primary amenorrhea	Meget ofte (80–99 %)
Short penis	Meget ofte (80–99 %)
Streak ovary	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Meget ofte (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Meget ofte (80–99 %)
Vanishing testis	Meget ofte (80–99 %)
Gonadoblastoma	Ofte (30–79 %)
Sex reversal	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Dysgerminoma	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Nephroblastoma	Sjældent (1–4%)
Nephrotic syndrome	Sjældent (1–4%)
Chordee	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased serum estradiol	Meget ofte (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Meget ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Nogle gange (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited armpit hair	Meget ofte (80–99 %)
Sparse pubic hair	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAP3K1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test