Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 51 χαρακτηριστικά με το MAP3K1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gonadal dysgenesis	Πάντα
Abnormal internal genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal labia morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal sex determination	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent sperm in semen	Πολύ συχνά (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased fertility in females	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased testicular size	Πολύ συχνά (80–99%)
Dysplastic testis	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged clitoris	Πολύ συχνά (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypospadias	Πολύ συχνά (80–99%)
Male infertility	Πολύ συχνά (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Πολύ συχνά (80–99%)
Polycystic ovaries	Πολύ συχνά (80–99%)
Primary amenorrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Short penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Streak ovary	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped vagina	Πολύ συχνά (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Vanishing testis	Πολύ συχνά (80–99%)
Gonadoblastoma	Συχνά (30–79%)
Sex reversal	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Dysgerminoma	Μερικές φορές (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Μερικές φορές (5–29%)
Nephroblastoma	Σπάνια (1–4%)
Nephrotic syndrome	Σπάνια (1–4%)
Chordee	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased serum estradiol	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Μερικές φορές (5–29%)
Adrenal insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limited armpit hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse pubic hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive hairiness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Osteoporosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged male breast	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAP3K1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας