Ominaisuudet

Geeniin MAP3K1 yhdistetyt ominaisuudet

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MAP3K1-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gonadal dysgenesis	Aina
Abnormal internal genitalia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal labia morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal sex determination	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Hyvin usein (80–99%)
Absent sperm in semen	Hyvin usein (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility in females	Hyvin usein (80–99%)
Decreased testicular size	Hyvin usein (80–99%)
Dysplastic testis	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged clitoris	Hyvin usein (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Hyvin usein (80–99%)
Hypospadias	Hyvin usein (80–99%)
Male infertility	Hyvin usein (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Hyvin usein (80–99%)
Polycystic ovaries	Hyvin usein (80–99%)
Primary amenorrhea	Hyvin usein (80–99%)
Short penis	Hyvin usein (80–99%)
Streak ovary	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped vagina	Hyvin usein (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Hyvin usein (80–99%)
Vanishing testis	Hyvin usein (80–99%)
Gonadoblastoma	Usein (30–79%)
Sex reversal	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Dysgerminoma	Joskus (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Joskus (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Joskus (5–29%)
Nephroblastoma	Harvinainen (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Harvinainen (1–4 %)
Chordee	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased serum estradiol	Hyvin usein (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Hyvin usein (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Hyvin usein (80–99%)
Delayed puberty	Usein (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Joskus (5–29%)
Adrenal insufficiency	Joskus (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited armpit hair	Hyvin usein (80–99%)
Sparse pubic hair	Hyvin usein (80–99%)
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAP3K1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test