Požymiai

Su MAP3K1 susiję požymiai

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su MAP3K1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gonadal dysgenesis	Visada
Abnormal internal genitalia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal labia morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal sex determination	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Labai dažnai (80–99%)
Absent sperm in semen	Labai dažnai (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Labai dažnai (80–99%)
Decreased fertility in females	Labai dažnai (80–99%)
Decreased testicular size	Labai dažnai (80–99%)
Dysplastic testis	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged clitoris	Labai dažnai (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Labai dažnai (80–99%)
Hypospadias	Labai dažnai (80–99%)
Male infertility	Labai dažnai (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Labai dažnai (80–99%)
Polycystic ovaries	Labai dažnai (80–99%)
Primary amenorrhea	Labai dažnai (80–99%)
Short penis	Labai dažnai (80–99%)
Streak ovary	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped penis	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped vagina	Labai dažnai (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Labai dažnai (80–99%)
Vanishing testis	Labai dažnai (80–99%)
Gonadoblastoma	Dažnai (30–79%)
Sex reversal	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Dysgerminoma	Kartais (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Kartais (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Kartais (5–29%)
Nephroblastoma	Retai (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Retai (1–4 %)
Chordee	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased serum estradiol	Labai dažnai (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Labai dažnai (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Labai dažnai (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Labai dažnai (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Labai dažnai (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Labai dažnai (80–99%)
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Kartais (5–29%)
Adrenal insufficiency	Kartais (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limited armpit hair	Labai dažnai (80–99%)
Sparse pubic hair	Labai dažnai (80–99%)
Excessive hairiness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Osteoporosis	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breast	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAP3K1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test