Tunnused

Geeniga MAP3K1 seotud tunnused

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MAP3K1 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gonadal dysgenesis	Alati
Abnormal internal genitalia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal labia morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal sex determination	Väga sageli (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Väga sageli (80–99%)
Absent sperm in semen	Väga sageli (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Väga sageli (80–99%)
Decreased fertility in females	Väga sageli (80–99%)
Decreased testicular size	Väga sageli (80–99%)
Dysplastic testis	Väga sageli (80–99%)
Enlarged clitoris	Väga sageli (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Väga sageli (80–99%)
Hypospadias	Väga sageli (80–99%)
Male infertility	Väga sageli (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Väga sageli (80–99%)
Polycystic ovaries	Väga sageli (80–99%)
Primary amenorrhea	Väga sageli (80–99%)
Short penis	Väga sageli (80–99%)
Streak ovary	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped penis	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped vagina	Väga sageli (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Väga sageli (80–99%)
Vanishing testis	Väga sageli (80–99%)
Gonadoblastoma	Sageli (30–79%)
Sex reversal	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Dysgerminoma	Mõnikord (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Mõnikord (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Mõnikord (5–29%)
Nephroblastoma	Harva (1–4%)
Nephrotic syndrome	Harva (1–4%)
Chordee	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased serum estradiol	Väga sageli (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Väga sageli (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Väga sageli (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Väga sageli (80–99%)
Delayed puberty	Sageli (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Mõnikord (5–29%)
Adrenal insufficiency	Mõnikord (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limited armpit hair	Väga sageli (80–99%)
Sparse pubic hair	Väga sageli (80–99%)
Excessive hairiness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Osteoporosis	Väga sageli (80–99%)
Delayed bone maturation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breast	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MAP3K1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test