Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Human Phenotype Ontology łączy z MAP3K1 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Gonadal dysgenesisZawsze
Abnormal internal genitaliaBardzo często (80–99%)
Abnormal labia morphologyBardzo często (80–99%)
Abnormal scrotum morphologyBardzo często (80–99%)
Abnormal sex determinationBardzo często (80–99%)
Abnormal vagina morphologyBardzo często (80–99%)
Absent sperm in semenBardzo często (80–99%)
Ambiguous external genitaliaBardzo często (80–99%)
Decreased fertility in femalesBardzo często (80–99%)
Decreased testicular sizeBardzo często (80–99%)
Dysplastic testisBardzo często (80–99%)
Enlarged clitorisBardzo często (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotypeBardzo często (80–99%)
HypospadiasBardzo często (80–99%)
Male infertilityBardzo często (80–99%)
Male pseudohermaphroditismBardzo często (80–99%)
Polycystic ovariesBardzo często (80–99%)
Primary amenorrheaBardzo często (80–99%)
Short penisBardzo często (80–99%)
Streak ovaryBardzo często (80–99%)
Underdeveloped penisBardzo często (80–99%)
Underdeveloped vaginaBardzo często (80–99%)
Urogenital sinus anomalyBardzo często (80–99%)
Vanishing testisBardzo często (80–99%)
GonadoblastomaCzęsto (30–79%)
Sex reversalCzęsto (30–79%)
Undescended testesCzęsto (30–79%)
DysgerminomaCzasami (5–29%)
Ovarian gonadoblastomaCzasami (5–29%)
Testicular gonadoblastomaCzasami (5–29%)
NephroblastomaRzadko (1–4%)
Nephrotic syndromeRzadko (1–4%)
ChordeeNie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Decreased serum estradiolBardzo często (80–99%)
Decreased serum testosterone levelBardzo często (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelBardzo często (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone levelBardzo często (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadismBardzo często (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadismBardzo często (80–99%)
Increased circulating gonadotropin levelBardzo często (80–99%)
Delayed pubertyCzęsto (30–79%)
Absence of secondary sex characteristicsCzasami (5–29%)
Adrenal insufficiencyCzasami (5–29%)
Primary gonadal insufficiencyCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Limited armpit hairBardzo często (80–99%)
Sparse pubic hairBardzo często (80–99%)
Excessive hairinessCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
OsteoporosisBardzo często (80–99%)
Delayed bone maturationCzasami (5–29%)

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Enlarged male breastBardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphologyRzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAP3K1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test