Egenskaper

Egenskaper kopplade till MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 51 egenskaper till MAP3K1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gonadal dysgenesis	Alltid
Abnormal internal genitalia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal sex determination	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Absent sperm in semen	Mycket ofta (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased fertility in females	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased testicular size	Mycket ofta (80–99 %)
Dysplastic testis	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged clitoris	Mycket ofta (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Mycket ofta (80–99 %)
Hypospadias	Mycket ofta (80–99 %)
Male infertility	Mycket ofta (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Mycket ofta (80–99 %)
Polycystic ovaries	Mycket ofta (80–99 %)
Primary amenorrhea	Mycket ofta (80–99 %)
Short penis	Mycket ofta (80–99 %)
Streak ovary	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped penis	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Mycket ofta (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Mycket ofta (80–99 %)
Vanishing testis	Mycket ofta (80–99 %)
Gonadoblastoma	Ofta (30–79 %)
Sex reversal	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Dysgerminoma	Ibland (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Ibland (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Ibland (5–29 %)
Nephroblastoma	Sällan (1–4%)
Nephrotic syndrome	Sällan (1–4%)
Chordee	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased serum estradiol	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Mycket ofta (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed puberty	Ofta (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Ibland (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Ibland (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Limited armpit hair	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse pubic hair	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive hairiness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Osteoporosis	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged male breast	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MAP3K1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test