Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan MAP3K1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gonadal dysgenesis	Altijd
Abnormal internal genitalia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal labia morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal sex determination	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Heel vaak (80–99%)
Absent sperm in semen	Heel vaak (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Heel vaak (80–99%)
Decreased fertility in females	Heel vaak (80–99%)
Decreased testicular size	Heel vaak (80–99%)
Dysplastic testis	Heel vaak (80–99%)
Enlarged clitoris	Heel vaak (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Heel vaak (80–99%)
Hypospadias	Heel vaak (80–99%)
Male infertility	Heel vaak (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Heel vaak (80–99%)
Polycystic ovaries	Heel vaak (80–99%)
Primary amenorrhea	Heel vaak (80–99%)
Short penis	Heel vaak (80–99%)
Streak ovary	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped penis	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped vagina	Heel vaak (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Heel vaak (80–99%)
Vanishing testis	Heel vaak (80–99%)
Gonadoblastoma	Vaak (30–79%)
Sex reversal	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Dysgerminoma	Soms (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Soms (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Soms (5–29%)
Nephroblastoma	Zelden (1–4%)
Nephrotic syndrome	Zelden (1–4%)
Chordee	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased serum estradiol	Heel vaak (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Heel vaak (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Heel vaak (80–99%)
Delayed puberty	Vaak (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Soms (5–29%)
Adrenal insufficiency	Soms (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limited armpit hair	Heel vaak (80–99%)
Sparse pubic hair	Heel vaak (80–99%)
Excessive hairiness	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Osteoporosis	Heel vaak (80–99%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged male breast	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAP3K1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen