Özellikler

MAP3K1 ile ilişkili özellikler

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Human Phenotype Ontology, MAP3K1 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gonadal dysgenesis	Her zaman
Abnormal internal genitalia	Çok sık (%80–99)
Abnormal labia morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal scrotum morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal sex determination	Çok sık (%80–99)
Abnormal vagina morphology	Çok sık (%80–99)
Absent sperm in semen	Çok sık (%80–99)
Ambiguous external genitalia	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in females	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Dysplastic testis	Çok sık (%80–99)
Enlarged clitoris	Çok sık (%80–99)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Çok sık (%80–99)
Hypospadias	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Çok sık (%80–99)
Male pseudohermaphroditism	Çok sık (%80–99)
Polycystic ovaries	Çok sık (%80–99)
Primary amenorrhea	Çok sık (%80–99)
Short penis	Çok sık (%80–99)
Streak ovary	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped vagina	Çok sık (%80–99)
Urogenital sinus anomaly	Çok sık (%80–99)
Vanishing testis	Çok sık (%80–99)
Gonadoblastoma	Sık (%30–79)
Sex reversal	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Dysgerminoma	Bazen (%5–29)
Ovarian gonadoblastoma	Bazen (%5–29)
Testicular gonadoblastoma	Bazen (%5–29)
Nephroblastoma	Seyrek (%1–4)
Nephrotic syndrome	Seyrek (%1–4)
Chordee	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased serum estradiol	Çok sık (%80–99)
Decreased serum testosterone level	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Çok sık (%80–99)
Hypergonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Increased circulating gonadotropin level	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Absence of secondary sex characteristics	Bazen (%5–29)
Adrenal insufficiency	Bazen (%5–29)
Primary gonadal insufficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited armpit hair	Çok sık (%80–99)
Sparse pubic hair	Çok sık (%80–99)
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAP3K1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al