Rysy

Rysy spojené s MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MAP3K1 51 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gonadal dysgenesis	Vždy
Abnormal internal genitalia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal sex determination	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Velmi často (80–99 %)
Absent sperm in semen	Velmi často (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in females	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Velmi často (80–99 %)
Dysplastic testis	Velmi často (80–99 %)
Enlarged clitoris	Velmi často (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Velmi často (80–99 %)
Hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Male infertility	Velmi často (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Velmi často (80–99 %)
Polycystic ovaries	Velmi často (80–99 %)
Primary amenorrhea	Velmi často (80–99 %)
Short penis	Velmi často (80–99 %)
Streak ovary	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped penis	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Velmi často (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Velmi často (80–99 %)
Vanishing testis	Velmi často (80–99 %)
Gonadoblastoma	Často (30–79 %)
Sex reversal	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Dysgerminoma	Někdy (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Někdy (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Někdy (5–29 %)
Nephroblastoma	Vzácně (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Vzácně (1–4 %)
Chordee	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased serum estradiol	Velmi často (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Velmi často (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Velmi často (80–99 %)
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Někdy (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Někdy (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited armpit hair	Velmi často (80–99 %)
Sparse pubic hair	Velmi často (80–99 %)
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAP3K1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test