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Rasgos

Rasgos asociados a MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a MAP3K1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Gonadal dysgenesisSiempre
Abnormal internal genitaliaMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal labia morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal scrotum morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal sex determinationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal vagina morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Absent sperm in semenMuy frecuente (80–99 %)
Ambiguous external genitaliaMuy frecuente (80–99 %)
Decreased fertility in femalesMuy frecuente (80–99 %)
Decreased testicular sizeMuy frecuente (80–99 %)
Dysplastic testisMuy frecuente (80–99 %)
Enlarged clitorisMuy frecuente (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotypeMuy frecuente (80–99 %)
HypospadiasMuy frecuente (80–99 %)
Male infertilityMuy frecuente (80–99 %)
Male pseudohermaphroditismMuy frecuente (80–99 %)
Polycystic ovariesMuy frecuente (80–99 %)
Primary amenorrheaMuy frecuente (80–99 %)
Short penisMuy frecuente (80–99 %)
Streak ovaryMuy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped penisMuy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped vaginaMuy frecuente (80–99 %)
Urogenital sinus anomalyMuy frecuente (80–99 %)
Vanishing testisMuy frecuente (80–99 %)
GonadoblastomaFrecuente (30–79 %)
Sex reversalFrecuente (30–79 %)
Undescended testesFrecuente (30–79 %)
DysgerminomaA veces (5–29 %)
Ovarian gonadoblastomaA veces (5–29 %)
Testicular gonadoblastomaA veces (5–29 %)
NephroblastomaRaro (1–4 %)
Nephrotic syndromeRaro (1–4 %)
ChordeeNo registrado

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased serum estradiolMuy frecuente (80–99 %)
Decreased serum testosterone levelMuy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelMuy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating luteinizing hormone levelMuy frecuente (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadismMuy frecuente (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadismMuy frecuente (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin levelMuy frecuente (80–99 %)
Delayed pubertyFrecuente (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristicsA veces (5–29 %)
Adrenal insufficiencyA veces (5–29 %)
Primary gonadal insufficiencyA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Limited armpit hairMuy frecuente (80–99 %)
Sparse pubic hairMuy frecuente (80–99 %)
Excessive hairinessA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
OsteoporosisMuy frecuente (80–99 %)
Delayed bone maturationA veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged male breastMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphologyRaro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MAP3K1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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