Tratti

Tratti collegati a MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a MAP3K1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gonadal dysgenesis	Sempre
Abnormal internal genitalia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal labia morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal sex determination	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Molto spesso (80–99%)
Absent sperm in semen	Molto spesso (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility in females	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Molto spesso (80–99%)
Dysplastic testis	Molto spesso (80–99%)
Enlarged clitoris	Molto spesso (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Molto spesso (80–99%)
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Molto spesso (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Molto spesso (80–99%)
Polycystic ovaries	Molto spesso (80–99%)
Primary amenorrhea	Molto spesso (80–99%)
Short penis	Molto spesso (80–99%)
Streak ovary	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped vagina	Molto spesso (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Molto spesso (80–99%)
Vanishing testis	Molto spesso (80–99%)
Gonadoblastoma	Spesso (30–79%)
Sex reversal	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Dysgerminoma	A volte (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	A volte (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	A volte (5–29%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)
Chordee	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased serum estradiol	Molto spesso (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Molto spesso (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	A volte (5–29%)
Adrenal insufficiency	A volte (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited armpit hair	Molto spesso (80–99%)
Sparse pubic hair	Molto spesso (80–99%)
Excessive hairiness	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MAP3K1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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