Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) MAP3K1 génhez kapcsolódó jellemzők

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

A Human Phenotype Ontology 51 jellemzőt kapcsol a(z) MAP3K1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Gonadal dysgenesisMindig
Abnormal internal genitaliaNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal labia morphologyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal scrotum morphologyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal sex determinationNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vagina morphologyNagyon gyakran (80–99%)
Absent sperm in semenNagyon gyakran (80–99%)
Ambiguous external genitaliaNagyon gyakran (80–99%)
Decreased fertility in femalesNagyon gyakran (80–99%)
Decreased testicular sizeNagyon gyakran (80–99%)
Dysplastic testisNagyon gyakran (80–99%)
Enlarged clitorisNagyon gyakran (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotypeNagyon gyakran (80–99%)
HypospadiasNagyon gyakran (80–99%)
Male infertilityNagyon gyakran (80–99%)
Male pseudohermaphroditismNagyon gyakran (80–99%)
Polycystic ovariesNagyon gyakran (80–99%)
Primary amenorrheaNagyon gyakran (80–99%)
Short penisNagyon gyakran (80–99%)
Streak ovaryNagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped penisNagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped vaginaNagyon gyakran (80–99%)
Urogenital sinus anomalyNagyon gyakran (80–99%)
Vanishing testisNagyon gyakran (80–99%)
GonadoblastomaGyakran (30–79%)
Sex reversalGyakran (30–79%)
Undescended testesGyakran (30–79%)
DysgerminomaNéha (5–29%)
Ovarian gonadoblastomaNéha (5–29%)
Testicular gonadoblastomaNéha (5–29%)
NephroblastomaRitkán (1–4%)
Nephrotic syndromeRitkán (1–4%)
ChordeeNincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased serum estradiolNagyon gyakran (80–99%)
Decreased serum testosterone levelNagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelNagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone levelNagyon gyakran (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadismNagyon gyakran (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadismNagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating gonadotropin levelNagyon gyakran (80–99%)
Delayed pubertyGyakran (30–79%)
Absence of secondary sex characteristicsNéha (5–29%)
Adrenal insufficiencyNéha (5–29%)
Primary gonadal insufficiencyNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Limited armpit hairNagyon gyakran (80–99%)
Sparse pubic hairNagyon gyakran (80–99%)
Excessive hairinessNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
OsteoporosisNagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturationNéha (5–29%)

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged male breastNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphologyRitkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MAP3K1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet