Características

Características associadas a INTS1

integrator complex subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a INTS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Long, narrow head	Sempre
Downturned corners of mouth	Muito frequente (80–99%)
Small retruded chin	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Cleft lip	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Horizontal eyebrow	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Narrow eyelid opening	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Short nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Hole in the back of the eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Overlapping toe	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal dysplasia	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a INTS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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