Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) INTS1 génhez kapcsolódó jellemzők

integrator complex subunit 1

A Human Phenotype Ontology 39 jellemzőt kapcsol a(z) INTS1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Long, narrow headMindig
Downturned corners of mouthNagyon gyakran (80–99%)
Small retruded chinNagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridgeNagyon gyakran (80–99%)
Bulbous noseGyakran (30–79%)
Cleft lipGyakran (30–79%)
Cleft palateGyakran (30–79%)
Deep philtrumGyakran (30–79%)
Eye foldsGyakran (30–79%)
Frontal bossingGyakran (30–79%)
Full cheeksGyakran (30–79%)
Horizontal eyebrowGyakran (30–79%)
Long philtrumGyakran (30–79%)
Narrow eyelid openingGyakran (30–79%)
Short neckGyakran (30–79%)
Short noseNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent speech developmentMindig
Global developmental delayMindig
Severe global developmental delayMindig
Abnormal gaitNagyon gyakran (80–99%)
Autism spectrum disorderGyakran (30–79%)
Inability to walkGyakran (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaGyakran (30–79%)
EpilepsyNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Clouding of the lens of the eyeMindig
Wide-set eyesNagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small eyeballGyakran (30–79%)
AstigmatismGyakran (30–79%)
Cross-eyedNéha (5–29%)
Hole in the back of the eyeNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneMindig
Funnel chestGyakran (30–79%)
ScoliosisNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low-set earsGyakran (30–79%)
Prominent earGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Overlapping toeGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the heartGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Renal dysplasiaGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) INTS1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet