Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su INTS1 susiję požymiai

integrator complex subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su INTS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long, narrow headVisada
Downturned corners of mouthLabai dažnai (80–99%)
Small retruded chinLabai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Bulbous noseDažnai (30–79%)
Cleft lipDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Deep philtrumDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Frontal bossingDažnai (30–79%)
Full cheeksDažnai (30–79%)
Horizontal eyebrowDažnai (30–79%)
Long philtrumDažnai (30–79%)
Narrow eyelid openingDažnai (30–79%)
Short neckDažnai (30–79%)
Short noseKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Global developmental delayVisada
Severe global developmental delayVisada
Abnormal gaitLabai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Inability to walkDažnai (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeVisada
Wide-set eyesLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeballDažnai (30–79%)
AstigmatismDažnai (30–79%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Hole in the back of the eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Funnel chestDažnai (30–79%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)
Prominent earDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Overlapping toeDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heartDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Renal dysplasiaDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su INTS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test