Egenskaber

Egenskaber knyttet til INTS1

integrator complex subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til INTS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long, narrow head	Altid
Downturned corners of mouth	Meget ofte (80–99 %)
Small retruded chin	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Cleft lip	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deep philtrum	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Global developmental delay	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Overlapping toe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal dysplasia	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til INTS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test