İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

INTS1 ile ilişkili özellikler

integrator complex subunit 1

Human Phenotype Ontology, INTS1 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Long, narrow headHer zaman
Downturned corners of mouthÇok sık (%80–99)
Small retruded chinÇok sık (%80–99)
Wide nasal bridgeÇok sık (%80–99)
Bulbous noseSık (%30–79)
Cleft lipSık (%30–79)
Cleft palateSık (%30–79)
Deep philtrumSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Frontal bossingSık (%30–79)
Full cheeksSık (%30–79)
Horizontal eyebrowSık (%30–79)
Long philtrumSık (%30–79)
Narrow eyelid openingSık (%30–79)
Short neckSık (%30–79)
Short noseBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Abnormal gaitÇok sık (%80–99)
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
Inability to walkSık (%30–79)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
EpilepsyBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeHer zaman
Wide-set eyesÇok sık (%80–99)
Abnormally small eyeballSık (%30–79)
AstigmatismSık (%30–79)
Cross-eyedBazen (%5–29)
Hole in the back of the eyeBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Funnel chestSık (%30–79)
ScoliosisBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)
Prominent earSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Overlapping toeSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heartSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Renal dysplasiaSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: INTS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al