Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till INTS1

integrator complex subunit 1

Human Phenotype Ontology kopplar 39 egenskaper till INTS1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Long, narrow headAlltid
Downturned corners of mouthMycket ofta (80–99 %)
Small retruded chinMycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridgeMycket ofta (80–99 %)
Bulbous noseOfta (30–79 %)
Cleft lipOfta (30–79 %)
Cleft palateOfta (30–79 %)
Deep philtrumOfta (30–79 %)
Eye foldsOfta (30–79 %)
Frontal bossingOfta (30–79 %)
Full cheeksOfta (30–79 %)
Horizontal eyebrowOfta (30–79 %)
Long philtrumOfta (30–79 %)
Narrow eyelid openingOfta (30–79 %)
Short neckOfta (30–79 %)
Short noseIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent speech developmentAlltid
Global developmental delayAlltid
Severe global developmental delayAlltid
Abnormal gaitMycket ofta (80–99 %)
Autism spectrum disorderOfta (30–79 %)
Inability to walkOfta (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaOfta (30–79 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eyeAlltid
Wide-set eyesMycket ofta (80–99 %)
Abnormally small eyeballOfta (30–79 %)
AstigmatismOfta (30–79 %)
Cross-eyedIbland (5–29 %)
Hole in the back of the eyeIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
Funnel chestOfta (30–79 %)
ScoliosisIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsOfta (30–79 %)
Prominent earOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Overlapping toeOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of the heartOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Renal dysplasiaOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till INTS1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test