Caractéristiques

Caractéristiques liées à INTS1

integrator complex subunit 1

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à INTS1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long, narrow head	Toujours
Downturned corners of mouth	Très souvent (80–99 %)
Small retruded chin	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Cleft lip	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Deep philtrum	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Prominent ear	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Overlapping toe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal dysplasia	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à INTS1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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