Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga INTS1 seotud tunnused

integrator complex subunit 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga INTS1 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Long, narrow headAlati
Downturned corners of mouthVäga sageli (80–99%)
Small retruded chinVäga sageli (80–99%)
Wide nasal bridgeVäga sageli (80–99%)
Bulbous noseSageli (30–79%)
Cleft lipSageli (30–79%)
Cleft palateSageli (30–79%)
Deep philtrumSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
Frontal bossingSageli (30–79%)
Full cheeksSageli (30–79%)
Horizontal eyebrowSageli (30–79%)
Long philtrumSageli (30–79%)
Narrow eyelid openingSageli (30–79%)
Short neckSageli (30–79%)
Short noseMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentAlati
Global developmental delayAlati
Severe global developmental delayAlati
Abnormal gaitVäga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Inability to walkSageli (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaSageli (30–79%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeAlati
Wide-set eyesVäga sageli (80–99%)
Abnormally small eyeballSageli (30–79%)
AstigmatismSageli (30–79%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Hole in the back of the eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Funnel chestSageli (30–79%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsSageli (30–79%)
Prominent earSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Overlapping toeSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heartSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Renal dysplasiaSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga INTS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test