Trăsături

Trăsături asociate cu INTS1

integrator complex subunit 1

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu INTS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long, narrow head	Întotdeauna
Downturned corners of mouth	Foarte des (80–99%)
Small retruded chin	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Bulbous nose	Des (30–79%)
Cleft lip	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Deep philtrum	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Full cheeks	Des (30–79%)
Horizontal eyebrow	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Narrow eyelid opening	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Short nose	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Wide-set eyes	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Astigmatism	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Hole in the back of the eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Funnel chest	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)
Prominent ear	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Overlapping toe	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the heart	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Renal dysplasia	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu INTS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu