Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin INTS1 yhdistetyt ominaisuudet

integrator complex subunit 1

Human Phenotype Ontology yhdistää INTS1-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Long, narrow headAina
Downturned corners of mouthHyvin usein (80–99%)
Small retruded chinHyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridgeHyvin usein (80–99%)
Bulbous noseUsein (30–79%)
Cleft lipUsein (30–79%)
Cleft palateUsein (30–79%)
Deep philtrumUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Frontal bossingUsein (30–79%)
Full cheeksUsein (30–79%)
Horizontal eyebrowUsein (30–79%)
Long philtrumUsein (30–79%)
Narrow eyelid openingUsein (30–79%)
Short neckUsein (30–79%)
Short noseJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
Global developmental delayAina
Severe global developmental delayAina
Abnormal gaitHyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Inability to walkUsein (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaUsein (30–79%)
EpilepsyJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eyeAina
Wide-set eyesHyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeballUsein (30–79%)
AstigmatismUsein (30–79%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Hole in the back of the eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Funnel chestUsein (30–79%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)
Prominent earUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Overlapping toeUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heartUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Renal dysplasiaUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: INTS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test